Síndrome CCC (cuello corto, campodactilia, cardiopatía) con variabilidad: nuevo síndrome autosómico dominante / Syndrome CCC (short neck, camptodactily, cardiopathy) with variability expression: a new autosomic dominant syndrome
Rev. mex. ortop. traumatol
; 6(2): 42-6, mar.-abr. 1992. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-117868
Biblioteca responsável:
MX1.1
RESUMEN
Se presenta el cuadro clínico no descrito anteriormente de una familia en la que se encontraron 16 personas que mostraban, en forma constante, cuello corto y ancho, cardiopatía a expensas del ventrículo izquierdo y camptodactilia con hipoplasia de los pliegues de flexión. Todos tenían talla baja con variabilidad en su expresión. Otros datos no constantes fueron paladar alto, depresión del puente nasal, micrognatia, cúbito varo, posición dental anormal e hiperplasia gingival. Al tomar en cuenta las malformaciones constantes se le ha denominado "sindrome CCC", siglas que corresponden a cuello corto, cardiopatía y camptodactilia.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome
/
Aberrações Cromossômicas
/
Contratura
/
Dedos
/
Cardiopatias Congênitas
/
Articulações
/
Articulação Metacarpofalângica
/
Micrognatismo
/
Osso Nasal
/
Pescoço
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Rev. mex. ortop. traumatol
Assunto da revista:
ORTOPEDIA
/
TRAUMATOLOGIA
Ano de publicação:
1992
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México