Citogenética de la falla ovárica prematura / Citogenetics of early ovarian failure

RESUMEN

La falla ovárica prematura se define por la ocurrencia de la menopausia antes de los 40 años. Entre las etiologías se describen factores genéticos, autoinmunes, infecciosos, resistencia a gonadotrofinas y otros. Cuarenta y siete pacientes con este diagnóstico fueron referidos a estudio citogenético. En un 68% de los casos se encontró un cariotipo normal. En un 10,7% había una sola célula alterada 45,X y se diagnosticó como normal. En un 15% de las pacientes se observó un mosaico de células normales y otras líneas 45,X, 47,XXX y 48,XXXX. Dos mujeres tenían una constitución cromosómica 47,XXX. En una paciente de 22 años se observó una translocación recíproca balanceada 46,X t(X;18) (q21,1;q22). La presencia de diversas líneas celulares, con mosaicos conteniendo mitosis 45,X podría explicar una pérdida acelerada de gametos a nivel ovárico. En mujeres con cariotipo 47,XXX puede haber compromiso de la fertilidad y se ha descrito menopausia precoz. El estudio de la translocación balanceda X-autosoma con técnicas de DNA podría dilucidar la base molecular de la falla ovárica, permitiendo una búsqueda dirigida del gen en el sitio de disrrupción