Registro nacional colaborativo de alteraciones y variantes cromosómicas humanas. Informe Actualizado 1992
Metro cienc
; 3(1): 41-4, abr. 1993. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-135527
Biblioteca responsável:
EC1.1
RESUMEN
Una de las metas más importantes para los profesionales que trabajan en Genética Médica, es conocer la incidencia y la frecuencia de alteraciones y variantes cromosómicas en un área determinada, para planificar acciones genéticas comunitarias. Hemos recopilado los datos de autosomopatías, gonosomopatías, variantes y polimorfismos cromosómicos, sobre un total de 869 cariotipos la mayoría con alteraciones y variantes, en lo que pretendemos sea el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas (RNCAVCH), para la conformación del Registro se han seguido las normas internacionales del Repository of Human Chromosomal Variants and Anomalies An International Registry of Abnormal Karyotypes (Delaware-USA); nuestros resultados recopilados hasta la fecha, constan ya en este registro. Los datos han sido obtenidos por comunicación personal y voluntaria de los investigadores, recopilación de la literatura científica nacional y de la base de datos de algunas Instituciones que tienen Servicios de Genética. Los datos podrán ser ampliados y requeridos por los investigadores interesados en Genética.
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cromossomos Humanos
/
Genética Médica
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Metro cienc
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo