Síndrome de Marfán: variedades fenotípicas en 3 pacientes / Marfan's syndrome: phenotypical varieties in 3 patients
Rev. cuba. pediatr
; 65(2): 133-7, mayo-ago. 1993. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-140833
Biblioteca responsável:
CU1
RESUMEN
Se describen 3 pacientes que mostraban el síndrome de Marfán, con variedades fenotípicas en cada caso. Uno de ellos presentaba la forma clínica clásica descrita con aracnodactilia, cardiopatía y subluxación del cristalino. Otro caso era una variante descrita como síndrome de Marfán con hipermovilidad articular, miopía y sin cardiopatía. El tercer paciente presentaba hábito marfanoide, hipermetropía y retraso mental ligero con ausencia de cardiopatía. Se evidencia que las manifestaciones clínicas de este síndrome son muy variadas por su heterogeneidad genética y las alteraciones de las proporciones corporales deben hacerse sospechar la enfermedad, aun en ausencia de cardiopatía o de manifestaciones oculares
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Fenótipo
/
Síndrome de Marfan
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo