Alteraciones cromosómicas en niños referidos para estudio citogenético / Chromosomal abnormalities in children submited for cytogenetic study
Rev. chil. pediatr
; 65(4): 210-4, ago. 1994. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-143940
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Entre los años 1981 y 1993 se realizaron 1.473 cariogramas en pacientes de 0 a 15 años en un centro de estudios citogenéticos de la Universidad de Chile. Los diagnósticos de referencia fueron síndrome de Down (30,8 por ciento), malformaciones múltiples (19,1 por ciento), retraso psicomotor (10,5 por ciento), síndrome de Turner (9,3 por ciento), alteraciones del desarrollo sexual (7,6 por ciento), talla baja (7,1 por ciento), trastornos del desarrollo de lenguaje (2 por ciento) y síndromes diversos (14,9 por ciento). El rendimiento del examen varía según la categoría clínica del diagnóstica síndrome de Down (94 por ciento), malformaciones múltiples (24,8 por ciento), retraso psicomotor (13,4 por ciento), síndrome de Turner (56,9 por ciento), alteraciones del desarrollo sexual (13,4 por ciento), trastornos del lenguaje (10 por ciento) síndromes diversos (9,1 por ciento). El estudio cromosómico permite comprobar una hipótesis clínica estableciendo el diagnóstico o si da resultados normales, puede obligar a estudiar otras etiologías, no cromosómicas, que expliquen los tratornos del paciente. El objetivo final es contribuir al consejo genético óptimo para la familia afectada
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Aberrações Cromossômicas
Limite:
Adolescente
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Artigo