Gangliosidosis GM1 Tipo I: forma infantil / Gangliosidosis GM1 Type I: infantile form
Arch. pediatr. Urug
; 65(2): 43-7, ago. 1994. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-157391
Biblioteca responsável:
UY1.1
RESUMEN
Se presenta un caso de Gangliosidosis GM1, tipo I, de diagnóstico tardío para llamar la atención sobre una enfermedad hereditaria. Se trata de una lactante de sexo femenino que a pesar de presentar los signos principales de la enfermedad no fue reconocida tempranamente. El diagnóstico se confirmó a los 6 meses por dosificación de la enzima beta-galactosidasa lisosomal en leucocitos. Se destaca la falla de la atención primaria y la necesidad de un diagnóstico seguro para poder realizar un adecuado consejo genético
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Gangliosidoses
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Artigo