Correlacion entre las Delecciones en el Gen DMD y las Alteraciones en el Electrorretinograma de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne / Correlation between deletions in DMD gene and electroretinographic changes in patients presenting with Duchenne muscular dystrophy

RESUMEN

Se estudiaron 7 pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), en busca de la presencia y tipo de delecion en el gen DMD y su relacion con el ERG; 4 de ellos con electrorretinogramas (ERG) anormales que muestran la tipica morfologia de b/a<1 reportada recientemente en la mayoria de los casos con DMD y 3 con ERG normales. El analisis directo de deteccion de delecciones se realizo mediante el metodo de reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) multiple, descrito por Chamberlain, con el cual se chequean nueve exones especificos del gen en las regiones mas susceptibles de sufrir delecciones. Con este metodo se detecto delecion en 4 pacientes, 3 de ellos delecionados en la region proxima al extremo 3 del gen y con ERG alterado, y el otro proxima al 5' y con ERG normal. De los 3 casos sin delecion, 1 solo tuvo el ERG alterado. Los hallazgos sugieren una posible relacion entre la localizacion de la delecion en el gen y el tipo de ERG