Asociación genotipo-fenotipo en la fibrosis quistica análisis de la mutación DF508 en población colombiana / Association between genotype-fenotype in cystic fibrosis, analysis mutation DF508 in colombian population

RESUMEN

Se estudiaron 35 pacientes con diagnóstico confirmado de fibrósis quística (clínica y laboratorio) hasta Diciembre de 1994, las características de estos pacientes fueron Sexo Masculino 22 (62.8 por ciento),Femenino 13 (37.2 por ciento); con una edad promedio de 7.2 años (4.9-9.4); 60 por ciento nacidos en Cundinamarca y el resto de diferentes zonas del pais. Ancestros de estos pacientes nacidos en Cundinamarca 41.4 por ciento y en menor proporción de Boyacá,Antioquia y Caldas.Todos eran mestizos de origen hispano. Se investigó la presencia del alelo DF508 y se buscó la asociación entre la presencia de la mutación DF508 en forma homocigotica o heterocigotica con las características clínicas de la enfermedad. La frecuencia del alelo DF508 en los 70 crosmosomas analizados fue del 50 por ciento ,12 (34 por ciento) en forma homocigotica,11 (32 por ciento)en forma heterocigotica y 12 (34 por ciento) no portaban dicha mutación.No se encontraron diferencias significativas,entre los genotipos (DF508/DF508-DF508/No.DF508-No.DF508-No.DF508),en cuanto a edad de inicio de síntomas,presencia de síntomas iniciales,edad de diagnóstico de la enfermedad edad al momento de ingresar al estudio,presencia de insuficiencia pancreática,existencia de complicasiones de FQ,compromiso clínico por score de shwachman,compromiso radiológico por score de Brasfield.De igual forma no se encontró relación entre el ser portador de la mutación DF508 y el lugar geográfico de nacimiento. La ausencia de asociación entre la severidad de la enfermedad y el genotipo en esta población mestiza Hispana,puede reflejar la presencia de mutación más severas no detectadas en nuestra muestra ó el efecto modificante de genes en otro loci no FQ