Observaciones clínicas, genealógicas y de laboratorio en familias con incidencia de embarazo anembrionado / Laboratory, genealogicals and clinicals observations in family with incidence of blighted ovum

RESUMEN

En un grupo de 36 familias, con incidencia de embarazo anembrionado (EA) se estudiaron, la edad materna, los apellidos de los ancestros, el origen geográfico, los coeficientes de consanguinidad y la segregación mendeliana. El diagnóstico en presencia o ausencia de signos clínicos de aborto inminente. Cuentas espermáticas anormales se observaron en dos padres y los cariotipos se reportaron normales en todas las parejas. Las familias estudiadas tienen ancestros originarios preferiblemente de zonas rurales de la región Centro Occidental de Venezuela, (Zulia, Táchira, Mérida, Trujillo, Lara y Falcón). Los apellidos González y Martínez, parecen más frecuentes entre ancestros de parejas con incidencia de EA (66,6 por ciento), que entre otras familias consultantes en servicios de génetica (20 por ciento) y el origen del segundo apellido mencionado es del Distrito Perijá en un 25 por ciento de las familias estudiadas. Los coeficientes de consanguinidad (de los padres Fp=0,0128, de las madres Fm=0.0065, y de los embriones Fe=0,0064), fueron mayores de lo esperado para esta población (F=0,0008). El análisis demostró una segregación cercana a la esperada para herencia recesiva (p=0,2592), sólo al introducir en los cálculos un factor II=0,36 para corregir por el sesgo de selección. Estos hallazgos sugieren una causa génetica, quizá preferentemente recesiva, pero sin poder descartar otras etiologías en la incidencia del EA y justifican subsiguientes investigaciones al respecto.