Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma populaçäo brasileira / Risks and benefits of genetic screening: the sickle cell trait as a model in a brazilian population group

RESUMO

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientaçäo genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulaçäo, discriminaçäo, estigmatizaçäo, perda de auto-estima e invasäo de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientaçäo genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglubina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientaçäo genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72 por cento) aceitaram o convite. Cerca de 50 por cento dos indivíduos trouxeram a parceria e/ou os filhos para investigaçäo laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientaçäo genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65 por cento), constatando-se uma boa assimilaçäo das informaçöes fornecidas. A orientaçäo genética näo produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientaçäo genética näo aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatizaçäo, rotulaçäo, discriminaçäo, perda da auto-estima e invasäo de privacidade.