Deletion/inversion in the X-chromosome and increased telomeric associations in a female with primary amenorrhea
Rev. bras. genét
; 20(3): 511-6, Sept. 1997. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-219006
Biblioteca responsável:
BR26.1
RESUMO
Um novo caso de supressäo e inversäo intersticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinaçäo com uma alta incidência de associaçöes teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporaçäo de 5'-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicaçäo tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridade.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
/
Cromossomo X
/
Deleção Cromossômica
/
Inversão Cromossômica
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Artigo
