Acidemia propionica no periodo neonatal / Propionic acidemia in the neonatal period

RESUMO

A acidemia propionica e uma desordem do metabolismo de acidos organicos caracterizada por um amplo espectro de variacao clinica e laboratorial. Muitas vezes ja se manifesta no periodo neonatal, quando a mortalidade e elevada e as sequelas neurologicas sao graves nos sobreviventes. O caso apresentado refere-se a um recem-nascido do sexo masculino, saudavel ate 49 horas de vida, quando iniciou quadro de recusa alimentar, gemencia e hipotermia. Evoluiu com piora clinica progressiva atingindo estado de neurotoxicidade importante. Desenvolveu acidose metabolica grave e a deteccao de elevados niveis de acido 3-hidroxi-propionico, 2-metil-3-hidroxibutirico e metil-citrico na urina, confirmou o diagnostico de acidemia propionica