Genética de la enfermedad de Alzheimer / The genetics of Alzheimer's disease

RESUMEN

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que produce deterioro cognitivo y de memoria progresivo en la edad adulta. Las alteraciones neurpatológicas más importantes en la enfermedad son las placas amiloides y las marañas de neurofibrillas. De los cuatro genes relacionados con el padecimiento, el gen precursor de la proteína amiloide en el cromosoma 21, el de la presenilina 1 en el cromosoma 14 y el de la presenilina 2 en el cromosoma 1, son los tres responsables de la enfermedad en familias con patrón hereditario autosómico dominante. El cuarto gen se localiza en el cromosoma 19; su producto es la apolipoproteína E, la cual es un factor de riesgo genético para desarrollar el padecimiento. La enfermedad de Alzheimer tiene una etiología heterogénea y compleja y falta descrubrir otros genes relacionados con ella. Los identificados hasta el momento son de importancia para entender la fisiopatogenia de la enfermedad