Síndrome de Chediak-Higashi: relato de caso e revisäo de literatura / Chediak-Higashi syndrome: case report and literature review

RESUMO

Objetivo: Apresentar o caso de paciente parda portadora de síndrome de Chediak-Higashi (SCH). Método: Além dos dados de história clínica e de exame físico a paciente foi submetida a investigação laboratorial para imunodeficiência. Resultados: As principais manifestações clínicas da paciente eram albinismo parcial óculo-cutâneo e infecções de repetição. Os exames laboratoriais revelaram a presença de inclusões intracitoplasmáticas gigantes em leucócitos do sangue periférico e em células precursoras na medula óssea. A avaliação funcional dos leucócitos do sangue periférico foi normal. Quatro meses após o diagnóstico, a criança desenvolveu a fase linfoproliferativa evoluindo para óbito. Conclusões: São discutidas as principais alterações laboratoriais que caracterizam a SCH, tece-se comentários sobre os possíveis fatores etiológicos, bem como os avanços no seu tratamento.