Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - First case in Brazil
Genet. mol. biol
; 21(4): 443-6, Dec. 1998. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-238910
Biblioteca responsável:
BR26.1
RESUMO
Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a populaçäo brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. Estudos clínicos, patológicos e bioquímicos realizados foram consistentes com os dados já publicados na literatura científica. Detectamos a doença em uma menina de 7 meses de idade, com diagnóstico de ascite no período pré-natal e evoluçäo compatível com doença de depósito, através da cromatografia em camada fina para oligossacarídeos, que é parte integrante do programa de triagem para erros inatos do metabolismo (EIM) em crianças de alto risco, realizado no Estado do Rio de Janeiro.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
/
Galactosidases
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo