Síndrome do X frágil: revisão / The fragile X syndrome: review
Rev. AMRIGS
; 42(4): 226-31, out.-dez. 1998.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-257166
Biblioteca responsável:
BR18.1
RESUMO
A síndrome do X frágil é caracterizada por retardo mental, alterações do comportamento, orelhas grandes, face alongada, macroorquidismo, displasia leve do tecido conjuntivo e detecção do sítio frágil Xq27.3 em meio deficiente em folato. Esta síndrome é causada po uma repetição da expansão do trinucleotídeo CGG no gen FMR1...
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome do Cromossomo X Frágil
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
Limite:
Criança
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. AMRIGS
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo