Huntington disease: DNA analysis in brazilian population
Arq. neuropsiquiatr
; 58(4): 977-85, Dec. 2000.
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-273835
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Huntington disease (HD) is associated with expansions of a CAG trinucleotide repeat in the HD gene. Accurate measurement of a specific CAG repeat sequence in the HD gene in 92 Brazilian controls without HD, 44 Brazilian subjects with clinical findings suggestive of HD and 40 individuals from 6 putative HD families, showed a range from 7 to 33 repeats in normal subjects and 39 to 88 repeats in affected subjects. A trend between early age at onset of first symptoms and increasing number of repeats was seen. Major increase of repeat size through paternal inheritance than through maternal inheritance was observed. Data generated from this study may have significant implications for the etiology, knowledge of the incidence, diagnosis, prognosis, genetic counseling and treatment of HD Brazilian patients
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
DNA
/
Doença de Huntington
/
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Tipo de estudo:
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika/BR
