Hemocromatosis, ¿diagnóstico tardío e infradiagnóstico? / Hemochromatosis, late diagnosis or underdiagnosis?
Arch. med. interna (Montevideo)
; 22(1): 29-31, mar. 2000.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-275577
Biblioteca responsável:
UY1.1
RESUMEN
La Hemocromatosis Hereditaria es un desorden del metabolismo del hierro de carácter hereditario. La sustitución de cisteína por tirosina en el aminoácido 282(C282Y) y la sustitución de histidina por ácido aspártico en el aminoácido 63 (H63D) son las dos mutaciones del gen HFE relacionadas con la enfermedad, ambas tienen una alta prevalencia en adultos con antepasados de origen europeo. La sobrecarga férrica determinada por estas mutaciones y su depósito a nivel de distintos órganos es responsable de los síntomas de la enfermedad. La población del Uruguay de origen mayoritariamente europeo hace pensar en que se deberían implementar conductas de diagnóstico precoz y eventualmente de screening de esta enfermedad
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 6
/
Hemocromatose
/
Ferro
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Uruguai
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. med. interna (Montevideo)
Assunto da revista:
Medicina Interna
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo