Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II / The children of Cauca II. Vitamin D dependent ricketts type II patients

RESUMEN

el raquitismo dependiente de vitamina D, tipo II (RDVD II), es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por resistencia generalizada a la 1,25- dihidroxivitamina D subíndice 3 originada en alteraciones que comprometen la función del receptor para la vitamina D (RVD). El clonaje y caracterización del cDNA del RVD ha permitido el estudio de su secuencia en pacientes con RDVD II y el hallazgo de diversas mutaciones puntuales que explican el cuadro clínico. En este estudio, hemos utilizado las técnicas de PCR y clonación, para secuenciar el RVD de dos pacientes pertenecientes a un foco descrito previamente en el departamento del Cauca (Colombia), cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son compatibles con RDVD II. La secuencia del RVD de nuestros pacientes fue normal, sugiriendo una alteración a nivel postranscripcional o postraduccional relacionada con la función del receptor, en lo que podría corresponder a una nueva variante de resistencia a la vitamina D