Disqueratosis congénita de Zinsser-cole-engman / Congenital dyskeratosis

RESUMEN

Presentamos un caso de Disqueratosis congénita, rara enfermedad en una niña de 8 años de edad con sistomatología de hiperpigmentación reticular de inicio precoz (3 meses); distrófia unguenal y leucoplasia, de probable etiopatiogenia genética autosomática dominado por no registrar antecedentes familiares. Sa hace una revisión de su etiopatogenia y clínica, remarcando su interés por la importancia de su diagnóstico y calificación genética para el adecuado consejo genético y la observación estricta para detectar las complicaciones de anemia aplásica y cáncer