Síndrome de Opitz - relato de caso / Opitz syndrome - a case report

RESUMO

Descriçäo de quadro clínico de criança com síndrome de Opitz, estrabismo e outros distúrbios oculomotores. Relato de caso Pacientes de três anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantaçäo baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestaçöes da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava um ET alternante com fixaçäo cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestaçöes da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociaçäo motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia de reconstruçäo anorretal. Discussäo Apesar de comprometimentos oculares, näo há publicaçöes referentes á síndrome de Opitz em periódicos oftalmológicos. As com mençöes sobre estrabismo näo säo acompanhadas por relatos mais pormenorizados da motilidade ocular. O caso apresentava dissociaçöes oculomotoras importantes, mas seus esclarecimentos näo foram possíveis pelo falecimento prematuro da criança.