A flow-sheet for the diagnosis of storage diseases

RESUMO

Baseados na sua experiência em diagnosticar erros inatos do metabolismo num país em desenvolvimento, os autores propöem uma rotina para o diagnóstico de doenças de depósito, a qual pode ser empregada mesmo em laboratórios modestamente equipados. A rotina proposta segue um fluxo de complexidade crescente, embora consista de técnicas de execuçäo relativamente simples (cromatografia em camada delgada, separaçäo de leucócitos do sangue periférico e de mucopolissacarídios urinários, determinaçöes colorimétricas e fluorimétricas) que näo requerem procedimentos ou equipamentos sofisticados