Eritroenzimopatías hereditarias en neonatos con hiperbilirrubinemia / Hereditary erythroenzymopathies in neonates with hyperbilirubinemia

RESUMEN

Se presentan los resultados del tamizaje para eritroenzimopatías hereditarias en 707 recién nacidos a término con hiperbilirrubinemia (305 niñas y 402 varones), cuyo objetivo fue determinar su frecuencia relativa. Se tamizó por métodos fluorescentes para las eritroenzimopatías más frecuentes a saber deficiencias de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD), piruvato cinasa (PC) y glucosa fosfatoisomerasa (GPI) estos son tres de los 14 errores congénitos del metabolismo del eritrocito claramente asociados con hemólisis. Se identificaron cuatro varones con deficiencia de G-6-PD y no se encontraron individuos con deficiencia de PC o GPI. Los resultados globales de éste y de estudios previos de nuestro grupo en una población de 2218 individuos sugieren que la frecuencia de la deficiencia de G-6-PD en varones recién nacidos con ictericia y/o hiperbilirrubinemia es de 1.08%. Se concluye que la deficiencia de G-6-PD como causa de hiperbilirrubinemia no es un problema de salud pública en la población estudiada; sin embargo, ya que 1% de los varones con ictericia y/o hiperbilirrubinemia neonatal tienen deficiencia de G-6-PD, se recomienda tomar en consideración este diagnóstico al evaluar a un neonato que presente anemia y/o hiperbilirrubinemia