Heterozygosity for the H63D mutation in the hereditary hemochromatosis (HFE) gene may lead into severe iron overload in ß-thalassemic minor: Observations in a thalassemic kindred

RESUMEN

La heterocigosidad para la talasemia ß (talasemia menor) por sí misma no conduce a sobrecarga de hierro; sin embargo, cuando coexiste con un estado homocigoto para alguna de las multiciones (H63d o C282Y) del gene de la hemocromatosis hereditaria (gen HFE), puede presentarse spbrecarga de hierro. Se describe una familia en la que el propositus, siendo doble heterocigoto para talasemia ß y para la mutación H63D del gene HFE, desarrolló sobrecarga de hierro grave y, en consecuencia, insuficiencia hepatocelular crónica con hipertensión portal. Otros miembros de la familia, con sólo talasemia o la mutación H63D no han desarrollado sobrecarga de hierro. Se discuten brevemente algunos aspectos sobre la interacción entre la talasemia ß y la hemocromatosis hereditaria y se hacen especulaciones sobre la posibilidad de que otras mutaciones genéticas que conducen a sobrecarga de hierro familiar haya sido las responsables de la sobrecarga de hierro en esta familia.