Evolución clínica en xeroderma pigmentoso / Clinical evolution of xeroderma pigmentosum

RESUMEN

Propósito Revisar y analizar la evolución clínica y las principales características clínicas oftalmológicas en el xeroderma pigmentoso. Diseño: Estudio retrospectivo, en serie de casos no comparativo. Método: Revisión retrospectiva de expedientes clínicos y de estudios histopatológicos, con diagnóstico de xeroderma pigmentoso, valorando las complicaciones oculares y su evolución. Resultados: Cuatro pacientes del sexo femenino fueron incluidas, con edades entre 16 y 32 años. En todos los casos se reportaron lesiones cutáneas características, en especial en zonas de exposición al sol. En la exploración oftalmológica, todos los casos presentaron carcinoma epidermoide, histopatológicamente diagnosticado como carcinoma in situ en 2 casos, y como carcinoma invasor en los otros 2. Un caso presentó úlcera corneal y triquiasis. Conclusión: Aunque es una entidad rara, el xeroderma pigmentoso tiene un alto riesgo de presentar lesiones malignas asociadas al defecto de reparación del ADN; el diagnóstico acertado y el manejo temprano de las lesiones asociadas es fundamental para la buena evolución de estos pacientes.