Síndrome de Allport / Allport syndrome

RESUMEN

El síndrome de Alport es una triada clinica de nefropatia, hipoacusia neurosensorial y alteraciones oculares. Esta enfermedad hereditaria es geneticamente heterogenea, resultando de numerosas mutaciones en el gen COL4A5, cuyo locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq22) y que codifica para la cadena alfa 5 de la colágena IV, componente fundamental de las membranas basales glomerulares, del cristalino y del organo de Corti. Con los nuevos conocimientos de genetica molecular y la caracterización de las mutaciones que afectan al gen, el sindrome de Alport, en un futuro, tendrá que clasificarse en subtipos segun estas mutaciones y sus expresiones fenotipicas y probablemente tendrán que separarse algunos sindromes fenotipicamente similares en los que la alteración se encuentre en otros genes