Homocistinuria clásica. Presentación de 1 caso / Classic homocystinuria. A case report

RESUMEN

Se presentó un paciente joven masculino que ingresó en el Centro Internacional de Restauración Neurológica por retraso mental ligero y epilepsia. Se evaluó minuciosamente y se encontró además, un hábito marfanoide caracterizado por dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carinatum, escápula alada y pie plano bilateral. Se consideró como probables diagnósticos, el síndrome de Marfán, el de X frágil y la homocistinuria clásica. Los dos primeros se excluyeron de acuerdo con los datos clínicos y el resultado de los estudios complementarios. Se concluyó como una homocistinuria clásica, teniendo en cuenta la asociación de retraso mental ligero, epilepsia, osteoporosis y hábito marfanoide. Finalmente, el diagnóstico estuvo apoyado por la prueba de cianuro-nitroprusiato en orina que resultó positiva. Se hizo una breve revisión de la base patogénica de la enfermedad