Evaluación oftalmológica de pacientes con enfermedades la fosforilación oxidativa / Opthalmological evaluation of patients with oxidative phosphorilation

RESUMEN

Se estudian 12 pacientes referidos de la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Maracaibo, portadores de enfermedades de la fosforilación oxidativa. Se realizó evaluación oftalmológica externa, de segmento anterior y posterior así como test de visión de colores, fluororetinografía, campimetría computarizada y electrorretinografía. El 50 por ciento presentó afectación ocular, de los cuales 3 pacientes presentaron blefaroptosis, oftalmoplejía progresiva crónica externa en 3 e insuficiencia de convergencia en 1. La manifestación clínica inicial de enfermedad de fosforilación oxidativa fue blefaroptosis y disminución de AV. La AVsc/cc promedio fue de 0,43ñ0,40 y 0,76ñ0,33 respectivamente. El error refractivo fue de esfera de -1,0 hasta -5,5 y cilindro de -0,5 hasta -4,0 con presión intraocular promedio de 13,63 mmHgñ3,83. En retina se evidenciaron discretos cambios pigmentarios en 2 pacientes, retinopatía en "sal y pimienta" en 3 pacientes, atenuación vascular en 5, palidez con atrofia de disco óptico y epitelio pigmentario de la retina en 5 pacientes y acúmulos pigmentarios difusos en retina periférica en 1. Se observó hiper e hipofluorescencia por atrofia del epitelio pigmentario de la retina y atenuación arterior, escotomas absolutos y relativos con tendencia anular en 50 por ciento de los afectados. El oftalmologo debe conocer este grupo recientemente descrito de enfermedades cuyas manifestaciones oftalmológicas deben alertar al médico sobre su posible diagnóstico y manejo temprano