Expression of p190 BCR-ABL fusion gene in a patient with chronic myeloid leukemia / Expressão do rearranjo gênico BCR-ABL com ponto de quebra na região menor do gene BCR em um paciente com leucemia mielóide crônica

ABSTRACT

A minority of chronic myeloid leukemia cases have breakpoints in the minor cluster region (m-bcr) of the BCR-ABL gene. We report on a patient with Ph-positive and m-bcr breakpoint at diagnosis. She was treated with hydroxyurea and interferon-alpha. Two years later, she developed a lymphoid blast crisis and died shortly after. We discuss herein the different forms of the BCR-ABL oncogene, its products, and the possible influence of them on the clinical outcome of patients with the disease

RESUMO

A leucemia mielóide crônica (LMC) é umadoença mieloproliferativa clonal e caracteriza-se pela presença da translocaçãocromossômica entre os braços longos doscromossomos 9 e 22, o denominadocromossomo Ph. Esta translocação determinaa fusão dos genes BCR e ABL. Os diferentespontos de quebra no gene BCR determinama síntese de proteínas com diferentespesos moleculares pelo gene BCR-ABL.Nós relatamos o caso de uma paciente portadorade LMC com ponto de quebracromossômico na região menor do geneBCR. Foi tratada com hidroxiuréia einterferon alfa. Dois anos após o diagnósticodesenvolveu crise blástica linfóide e evoluiurapidamente para o óbito. Nós discutimos nestaapresentação as diferentes formas do gene BCR-ABL eseus produtos e a possível influência dos mesmos naevolução clínica dos pacientes com a doença.(AU)76.