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Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis
Albano, Lilian Maria José; Sakae, Paula Priscila Ohara; Mataloun, Marta Maria Galli Bozzo; Leone, Clea Rodrigues; Bertola, Débora R; Kim, Chong Ae.
Afiliação
  • Albano, Lilian Maria José; University of São Paulo. Faculty of Medicine. Hospital das Clínicas. Children's Institute. Clinical Genetic Unit. São Paulo. BR
  • Sakae, Paula Priscila Ohara; University of São Paulo. Faculty of Medicine. Hospital das Clínicas. Children's Institute. Clinical Genetic Unit. São Paulo. BR
  • Mataloun, Marta Maria Galli Bozzo; University of São Paulo. Faculty of Medicine. Hospital das Clínicas. Children's Institute. Clinical Genetic Unit. São Paulo. BR
  • Leone, Clea Rodrigues; University of São Paulo. Faculty of Medicine. Hospital das Clínicas. Children's Institute. Clinical Genetic Unit. São Paulo. BR
  • Bertola, Débora R; University of São Paulo. Faculty of Medicine. Hospital das Clínicas. Children's Institute. Clinical Genetic Unit. São Paulo. BR
  • Kim, Chong Ae; University of São Paulo. Faculty of Medicine. Hospital das Clínicas. Children's Institute. Clinical Genetic Unit. São Paulo. BR
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo ; 59(2): 89-92, 2004. ilus, tab
Article em En | LILACS | ID: lil-357867
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
A síndrome de Schinzel-Giedion é uma patologia genética rara de etiologia desconhecida e herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um fácies grotesco, hipoplasia da porção média da face, hipertricose, múltiplas anomalias esqueléticas, malformações cardíacas e renais.As anomalias craniofaciais desta síndrome podem lembrar o fácies de uma doença metabólica de depósito. O objetivo deste relato foi enfatizar a importância da hidronefrose congênita bilateral no diagnóstico da síndrome de Schinzel-Giedion . Descrevemos o primeiro caso brasileiro de um recém-nascido com fácies típico, hipertricose generalizada, anomalias esqueléticas, cardíacas e hidronefrose bilateral, detectada pela ultrassonografia fetal e, posteriormente, confirmada pelo mesmo método. O estudo cromosômico foi normal. Na literatura, de 35 casos descritos, 31 apresentavam hidronefrose, o que constitui um achado fundamental para o diagnóstico da patologia. Dessa forma, acreditamos que se a síndrome de Schinzel-Giedion fosse indexada como uma das causas de hidronefrose congênita, seu diagnóstico seria facilitado, uma vez que a maioria dos outros achados desta síndrome, com exceção da hidronefrose, é inespecífica e comum a diversas outras síndromes genéticas.
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Hidronefrose Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Hidronefrose Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil