Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
; 59(2): 89-92, 2004. ilus, tab
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-357867
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A síndrome de Schinzel-Giedion é uma patologia genética rara de etiologia desconhecida e herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um fácies grotesco, hipoplasia da porção média da face, hipertricose, múltiplas anomalias esqueléticas, malformações cardíacas e renais.As anomalias craniofaciais desta síndrome podem lembrar o fácies de uma doença metabólica de depósito. O objetivo deste relato foi enfatizar a importância da hidronefrose congênita bilateral no diagnóstico da síndrome de Schinzel-Giedion . Descrevemos o primeiro caso brasileiro de um recém-nascido com fácies típico, hipertricose generalizada, anomalias esqueléticas, cardíacas e hidronefrose bilateral, detectada pela ultrassonografia fetal e, posteriormente, confirmada pelo mesmo método. O estudo cromosômico foi normal. Na literatura, de 35 casos descritos, 31 apresentavam hidronefrose, o que constitui um achado fundamental para o diagnóstico da patologia. Dessa forma, acreditamos que se a síndrome de Schinzel-Giedion fosse indexada como uma das causas de hidronefrose congênita, seu diagnóstico seria facilitado, uma vez que a maioria dos outros achados desta síndrome, com exceção da hidronefrose, é inespecífica e comum a diversas outras síndromes genéticas.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Hidronefrose
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil