Descripcion de una extensa familia colombiana con nefropatia gotosa familiar juvenil / Familial juvenile gouty nephrophathy in Colombia
Acta méd. colomb
; 25(4): 195-198, jul.-ago. 2000. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-358420
Biblioteca responsável:
CO5.1
RESUMEN
La nefropatía gotosa familiar juvenil (NGFJ) es una rara enfermedad con herencia autosómica dominante de etiología desconocida que se presenta con un cuadro de hiperuricemia, artritis y falla renal progresiva. Nosotros describimos una extensa familia colombiana que contiene 29 individuos afectados con NGF y un informe de caso de uno de estos miembros. Se trata de un paciente de 42 años de edad con falla renal crónica sin artritis gotosa. La biopsia renal reveló esclerosis glomerular segmentaria y focal además de nefritis túbulo intersticial focal. La familia aquí descrita tiene una elevada prevalencia de NGFJ que puede ser explicada por la alta consanguinidad en cada generación. Las investigaciones futuras se dirigirán hacia la evaluación del riesgo en la población y la identificación del gen responsable de la enfermedad.
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Nefropatias
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Colômbia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta méd. colomb
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Fundacion Santa Fe de Bogota/CO