Mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy): case report and comments on the diagnostic challenge of the Hurler-like patient
Rev. bras. genét
; 9(3): 497-503, sept. 1986. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-37505
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Muitos erros inatos do metabolismo dos glicosaminoglicanos, glicoproteinas e esfingolipídios levam a quadros clínicos e radiológicos denominados "Hurler-like". Entre esses distúrbios estäo as mucolipidoses II e III. Um caso de mucolipidose III (polidistrofia pseudo-Hurler) é apresentado com o objetivo de ilustrar as dificuldades apresentadas no diagnóstico específico desses casos. O diagnóstico laboratorial se baseia num conjunto de testes realizados em urina, sangue e leucócitos e/ou tecidos, e deve ser interpretado cuidadosamente junto com os dados clínicos e radiológicos. Os Autores acreditam que a rotina bioquímica executada no presente caso possa ser útil, uma vez que pacientes "Hurler-like" näo säo raros em serviços de genética, pediatria e neurologia
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Mucolipidoses
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1986
Tipo de documento:
Artigo