Diagnóstico clínico e laboratorial da deficiência isolada do hormônio do crescimento em crianças e adolescentes portadores da mutação no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento em Itabaianinha, Sergipe / Clinical and laboratorial diagnosis isolated deficiency of growth hormone in children and adolescents with mutation in receptor gene of growth hormone-releasing hormone in Itabaianinha, SE, Brazil
J. bras. patol. med. lab
; 40(6): 371-378, dez. 2004. tab, graf
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-393275
Biblioteca responsável:
BR14.1
RESUMO
INTRODUÇAO:
Em Itabaianinha - Sergipe é encontrado o maior grupo descrito na literatura de habitantes com o fenótipo associado à deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) em função da mutação IVS1+ 1, G->A no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH). O objetivo do presente trabalho é descrever o fenótipo clínico e laboratorial dos pacientes da cidade.MATERIAIS E MÉTODOS:
Foram selecionados 12 indivíduos com fenótipo clínico de DIGH e 10 voluntários controles sem deficiência de GH, ambos com idade inferior a 20 anos, para estudo de corte transversal. RESULTADOS E DISCUSSAO Os portadores de DIGH apresentaram hiporresponsividade ao teste de clonidina e à hipoglicemia insulínica e níveis séricos abaixo dos valores de referência para o fator de crescimento insulina símile I (IGF-I) e proteína ligadora do fator de crescimento símile a insulina 3 (IGFBP-3) (6 ±4ng/ml e 510 ± 151ng/ml, respectivamente p < 0,01). O estudo mostrou não haver alterações de função tireoidiana, níveis de hormônios gonadais, cortisol e no estudo da sela túrcica nessa população. Os indivíduos de Itabaianinha apresentam maior número de características fenotípicas (baixa estatura proporcionada, facies típica, adiposidade central, etc.) quando comparados aos grupos descritos na literatura com outras mutações no GHRH-R.CONCLUSAO:
Os dados demonstram que a população da cidade apresenta deficiência isolada do hormônio de crescimento do tipo IB. Além disso, a baixa estatura não está associada a alterações múltiplas de hormônios hipofisários ou outras patologias não-hormonais.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Fenótipo
/
Estatura
/
Receptores da Somatotropina
/
Hormônio do Crescimento
/
Estudos Transversais
/
Clonidina
/
Proteínas de Ligação a Fator de Crescimento Semelhante a Insulina
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo observacional
/
Estudo de prevalência
/
Fatores de risco
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Português
Revista:
J. bras. patol. med. lab
Assunto da revista:
Patologia
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Estadual de Santa Cruz/BR
/
Universidade Federal de Sergipe/BR