Deficiência da 11beta-hidroxilase / 11beta-hydroxylase deficiency

RESUMO

A hiperplasia congênita da adrenal devido à deficiência da enzima 11beta-hidroxilase é resultado de uma falha na conversão do 11-desoxicortisol em cortisol na última etapa da via sintética dos glicocorticóides. Em geral, esta forma da doença é responsável por cerca de 5 por cento dos casos. A manifestação clínica do excesso de andrógenos em pacientes do sexo feminino inclui graus de ambigüidade genital que podem variar entre uma clitoromegalia até a virilização completa da genitália. Devido ao acúmulo de mineralocorticóides, aproximadamente 50 por cento dos pacientes desenvolvem hipertensão arterial. Mutações no gene CYP11B1, que codifica a enzima 11beta-hidroxilase, são responsáveis pela doença. As características bioquímicas e moleculares da enzima e suas implicações na apresentação clínica da deficiência da 11beta-hidroxilase são abordadas no presente trabalho de revisão.