Síndrome cardio-digital (holt-oram): a propósito de un caso: Maternidad Concepción Palacios Caracas / Cardio digital (holt-oram) syndrome: case report Maternidad Concepción Palacios

RESUMEN

Se presenta el caso de una paciente de 33 años. IIg. Op. 1 aborto con embarazo de 30 semanas y diagnóstico ecográfico de hidropesía fetal, oligohidramnios severo e hidronefrosis bilateral. Se realizó cesárea a las 31 semanas de gestación por perfil biofísico fetal comprometido. Nace con múltiples malformaciones, peso al nacer 1400 g y talla 38 cm, se evidenció ausencia del pulgar derecho e hipoplasia marcada del antebrazo. Las características físicas, de laboratorio y el estudio genético son compatibles con un síndrome de Holt-Oram. El recién nacido fallece al 4to día de vida