Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal / Spinal muscular atrophy diagnostic difficulties
Arq. neuropsiquiatr
; 63(1): 145-149, Mar. 2005. tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-398806
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
OBJETIVO:
Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN).MÉTODO:
Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN. Determinação da freqüência da positividade dos critérios clínicos e laboratoriais revisados.RESULTADOS:
Foram incluídos no estudo 22 casos. Em todos havia paresia simétrica, sendo a localização difusa predominante nos casos de início antes de 6 meses (75 por cento), enquanto nos demais havia predominância de localização proximal e/ou em membros inferiores (67 por cento). Fasciculações e atrofia foram freqüentes (82 por cento). Os exames complementares tiveram resultados variáveis, sendo a positividade da eletroneuromiografia (ENMG) de 57 por cento e da biopsia muscular de 58 por cento.CONCLUSÃO:
A presença de deleção no gene SMN pode ajudar a confirmar o diagnóstico de casos indefinidos .
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Atrofia Muscular Espinal
/
Proteínas de Ligação a RNA
/
Deleção de Genes
/
Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico
/
Proteínas do Tecido Nervoso
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo observacional
/
Estudo de prevalência
/
Fatores de risco
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Instituto Oswaldo Cruz/BR