Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso / Fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report

RESUMO

Os autores descrevem um caso de fibrodisplasia ossificante progressiva, doença hereditária caracterizada por calcificações heterotópicas do tecido conectivo, geralmente induzida por trauma, gerando imobilidade permanente das articulações. Hálux valgo, clinodactilia e polegares curtos são as principais malformações congênitas associadas. Manifesta-se na infância, sendo o diagnóstico clínico-radiológico importante, pois procedimentos invasivos exacerbam a doença. Tratamentos disponíveis são apenas paliativos, tendo a prevenção relevância nesse contexto.

ABSTRACT

The authors describe a case of fibrodysplasia ossificans progressiva, a hereditary disease characterized by heterotopic ossification of the connective tissues, usually triggered by trauma, resulting in permanent immobility of the joints. Hallux valgus, clinodactyly and short thumbs are the main associated congenital anomalies. Fibrodysplasia ossificans progressiva usually develops during early childhood. Clinical and radiological diagnosis is essential, since invasive procedures exacerbate the disease. Only palliative treatments are available and prevention plays an important role in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva.