Esclerose tuberosa: epidemiologia, clínica e tratamento / Tuberous sclerosis: epidemiology, clinical and treatmento

RESUMO

A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea, complexa, caracterizada por múltiplos hamartomas localizados, sobretudo, em órgãos de origem ectomesodérmica, com uma tríade clássica constituindo de retardo mental, epilepsia e adenoma sebáceo. A incidência da ET na literatura é bastante variável. É uma forma de herança autossômica dominante com alta taxa de mutação espontânea; a etiologia são mutações em qualquer um dos dois cromossomos TSC1 (tuberous sclerosis complex 1) no cromossomo 9q34, codificando a hamartina (130kDa), e TSC2 (tuberous sclerosis complex 2) no cromossomo 16p13,3, codificando a tuberina (200kDa). O diagnóstico é firmado através do reconhecimento de manifestações clínicas, que são organizadas em critérios de acordo com o estabelecido pelo Critério Diagnóstico da Tuberous Sclerosis Alliance, dos Estados Unidos. O aconselhamento genético é essencial e os pais devem ser examinados com relação aos sinais. Evidências de ET em um dos genitores sugerem probabilidade de 50 por cento de ocorrência nos filhos.