Diagnóstico molecular en la práctica clínica / I diagnose molecular in clinic practices

RESUMEN

La revolución actual del estudio de la variación biológica humana y la genética molecular, ha llevado al desarrollo de la ciencia conocida en la actualidad como medicina genética molecular, y ésta ejercer  una influencia creciente en la práctica médica diaria del siglo XXI, a través de un mejor entendimiento de la fisiopatología, pruebas diagnósticas precisas y el mejoramiento de las estrategías de tratamiento de numerosas enfermedades. La terapia génica, aun en etapa experimental, al introducir ADN en células somáticas humanas, se espera corregir numerosas enfermedades actualmente sin cura o tratamiento. La genética médica y molecular se han desarrollado considerablemente, hasta el punto de que no existe tema más abordado que el de los genes que causan enfermedades, llevando esto al desarrollo de nuevas disciplinas dentro de la medicina y particularmente dentro de la medicina interna, como es la medicina molecular. El hecho sobresaliente de haberse concluido exitosamente el Proyecto del Genoma Humano en el año 2003, ha permitido que el genoma humano decodificado sea accesible al mundo médico. Así como los cardiólogos tienen el corazón como su órgano de estudio y las neurólogos tienen el sistema nervioso como el suyo, los genetistas médicos tienen ahora también el suyo el genoma humano. La tecnología de ADN recombinate, ha permitido simplificar y abaratar el costo de los proyectos de secuenciación de ADN a gran escala, desarrollando nuevas estrategías de pruebas para el diagnóstico presintomático de múltiples enfermedades, asícomo para permitirnos comprender mejor la patología molecular y del desarrollo de estas enfermedades.