Ecografía renal en 25 pacientes con enfermedad de Fabry: incidencia de patología quística renal / Renal echography in 25 Fabry disease patients: cystic renal pathology incidence
Rev. nefrol. diál. traspl
; 28(1): 13-16, abr. 2008. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-505878
Biblioteca responsável:
AR444.1
RESUMEN
La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad por depósito lisosomal, con herencia ligada al X, causada por ladeficiencia de la enzima α-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en diferentes célulasdel organismo. La muerte de estos pacientes se da en el contexto de insuficiencia renal, cardiaca y cerebrovascular. Otros reportes demuestran que los pacientes con EFtienen una incidencia mayor de quistes renales que la población normal.Objetivo:
evaluar en un grupo de 25 pacientes con EF los hallazgos ecográficos renales. Materiales ymétodos:
se evaluaron 25 pacientes (16 hemicigotas), 16-50 años, con diagnóstico confirmado por test bioquímicos y genéticos, sin insuficiencia renal.Resultados:
los diámetros renales fueron normales, el24% del total de los evaluados presentaron quistes renales, con un total del grupo de los hemicigotas del 24% ydel total de las heterocigotas el 22,2% afectados.Conclusión:
si bien el grupo de pacientes evaluados fue pequeño, hemos encontrado una incidencia mayor a la población normal, pero menor a los valores reportados por otros autores.ABSTRACT
glycosphingolipid catabolism caused by the deficient activity of α-galactosidase A, that results in the progressiveaccumulation of globotriaosylceramide in different cells of organism. Patiens frequently die for renal or cardiacinsufficiency. Aim:
to assess 25 patients (16 hemicygotes) with confirmdiagnosis of Fabry disease without renal insufficiency.Results:
renal diameter were normal, 24% ot total patientsshowed cystic abnormalities.Conclusion:
although our group was small, but we found a high incidence of cystic abnormalities compared withnormal population and smaller than other reports.
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Fabry
/
Doenças Renais Policísticas
Tipo de estudo:
Estudo de incidência
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. nefrol. diál. traspl
Assunto da revista:
CIRURGIA GERAL
/
Nefrologia
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Clínica Adventista/AR
/
Hospital Alemán/AR
/
Hospital Juan Fernández/AR
/
Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro/AR
/
Laboratorio de Neuroquímica Dr. Chamoles/AR