Fatores genéticos e variabilidade na pressão arterial: uma breve revisão da literatura / Genetic factors and variability in blood pressure: a brief literature review

RESUMO

O objetivo desta revisão foi abordar aspectos relacionados a importância dos fatores genéticos na variabilidade dos valores da pressão arterial. Foi realizada uma pesquisa na base de dados Pubmed e selecionados (1) estudos de agregação familiar com estimativas de heritabilidade, (2) estudos de linkage apenas com resultados significativos e (3) estudosde associação entre hipertensão arterial, genes candidatos e seus variantes alélicos, com base em delineamento de caso-controle. As estimativas de heritabilidade para a pressão arterial sistólica e diastólica variaram entre 14-68% e 6-62%, respectivamente. Foi verificadoa presença de linkage para a pressão arterial sistólica nos cromossomas 2, 5, 6, 15 e 17. Os principais genes candidatos apresentaram resultados díspares na associação com a hipertensão. Conclui-se que a pressão arterial é um fenótipo poligênico, onde os fatores genéticos governam uma parte moderada a substancial da magnitude de sua variabilidadenas populações. Os genes candidatos identificados não explicam de modo suficientemente satisfatório a hipertensão arterial.

ABSTRACT

The main purpose of this review was to gather relevant information regarding the importance of genetic factors for the variability of blood pressure levels. A search was performed in the Pubmed database, and the following studies were selected (1) studies reporting familial aggregation with heritability estimates, (2) linkage studies reporting only significant results, and (3) association studies between blood pressure, candidate genes and their allelic variants using a case-control design. Heritability estimates for systolic and diastolic blood pressure ranged from 14to 68% and from 6 to 62%, respectively. We found significant linkage results for systolic blood pressure on chromosomes 2, 5, 6, 15 and 17. Relevant candidate genes presented disparate results in terms of their association with arterial hypertension. Blood pressure is a polygenic phenotype whose variation is partially mediated by genetic factors. The candidate genes identified do not sufficiently explain arterial hypertension.