Conceptos actuales sobre osteopetrosis / Current concepts in osteopetrosis

RESUMEN

Este artículo revisa los conceptos actuales en la osteopetrosis, expone la utilidad de los métodos de imagen para diagnóstico, clasificación y seguimiento. Se presentan las características de la enfermedad y la evaluación de sus complicaciones con base en casos producto de la experiencia de los autores. La osteopetrosis es una entidad poco común, con una variabilidad clínica en razón a su causa genética. La expresión fenotípica va desde un individuo asintomático hasta la muerte en la primera década de la vida. El diagnóstico está basado en los hallazgos por imagen y la tipificación genética, que es¬tablece las pautas de pronóstico y tratamiento. La radiología simple valora la afectación, la escanografía permite evaluar complicaciones y la resonancia magnética desempeña un papel importante en la mejor caracterización de la cavidad medular afectada en esta entidad. En casos graves, la terapia con transplante de medula ósea ha mostrado un notable impacto en la calidad de vida del paciente.