Tratamento metabólico da doença da urina do xarope de bordo / Metabolic treatment of the maple syrup urine disease

RESUMO

Objetivo: relatar caso de doença da urina do xarope de bordo (leucinose) e demonstrar como obterem-se bons resultados com o tratamento metabólico da doença. Descrição do caso recém-nascida, desenvolveu no quinto dia de vida dificuldade de sucção, prostração e alternação de hipotonia e hipertonia axial. Foi admitida com 12 dias de vida em unidade de tratamento intensivo com crises de hipertonia, opistótono, movimentos de pedalar e apneia. Foi submetida à CPAP nasal e instituído tratamento de suporte, com triagem infecciosa negativa. A cromatografia sanguínea de aminoácidos revelou aumento pronunciado de leucina (5.986,4 nmol/mL), isoleucina (488,1 nmol/mL) e valina (755,9 mmol/mL), sendo diagnosticada leucinose e iniciado o seu tratamento metabólico. Evoluiu com melhora neurológica, ganho de peso e redução dos níveis de leucina. Recebeu alta em boas condições. Comentários: houve queda mais lenta nos níveis de leucina do que o relatado na literatura, o que pode ser explicado pelo tempo necessário para conseguir-se a dieta especial (MSUD 1) e pelo fato da mistura de aminoácidos usada na nutrição parenteral conter leucina. Poder-se-ia alcançar controle bioquímico mais rápido se houvesse disponibilidade diária da análise sérica quantitativa de aminoácidos e mais agilidade na liberação dos resultados.

ABSTRACT

Objective: Case report of the maple syrup urine disease (leucinosis) and show how to get good results with the disease metabolic treatment. Case description newborn developed in the 5th day of life difficulty poor sucking, prostration and alternating axial hypotonia and hypertonia, was admitted with 12 days of life in the intensive treatment unit, with attacks of hypertonia, opisthotonus, paddling movements and apnea. She underwent nasal CPAP and supportive care instituted, with negative infectious screening. The blood amino acid chromatography showed a pronounced increase of leucine(5.986,4 nmol/mL), isoleucine (488,1 nmol/mL) and valine (755,9 mmol/mL), with leucinosis diagnosis and started the metabolic treatment. Evolved with neurological improvement, weight gain and decreased the levels of leucine. She was discharged in good condition. Comments: there was a slower fall in levels of leucine than that reported in the literature, which can be explained by the time needed to get the specialdiet (MSUD 1) and because the mixture of amino acids used in the parenteral nutrition contain leucine. The biochemical control could be achieved faster if there was daily availability of the quantitative analysis of serum amino acids and more speed in the release of results.