Hidrops fetal como manifestación ecográfica de una enfermedad familiar: incontinentia pigmenti (síndrome de bloch-sulzberger) / Hydrops fetalis as a echographic manifestations of a familial disease: incontinentia pigmenti (bloch-sulzberger syndrome)
Rev. chil. obstet. ginecol
; 75(4): 257-259, 2010. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-577426
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Diagnóstico de un caso de enfermedad familiar a partir de un hidrops fetal. Gestante con 2 abortos previos ocurridos al inicio del segundo trimestre, ambos fetos masculinos. Se detecta en la semana 12 un higroma quístico en el contexto de un hidrops fetal. Estudio serológico (TORCH y parvovirus B12), con resultado negativo y biopsia corial con cariotipo 46 XY. La anamnesis y exploración detallada hacen sospechar una enfermedad ligada al cromosoma X, dado que la paciente y una hermana están afectas de una genodermatosis desde la infancia Incontinentia Pigmenti.
ABSTRACT
We revealed a family disease by a fetal anomaly. The patient had a history of two early miscarriages of male fetuses. In the present pregnancy hydrops fetalis was demonstrated by routine ultrasound sean at 12 weeks. Serological tests were negative and chorionic villous sampling revealed normal karyotype, 46XY. We suspected a X-linked disease. Detailed family history leaded to the demonstration that the patient and a sister were affected of a rare genodermatosis Incontinentia Pigmenti.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Incontinência Pigmentar
/
Hidropisia Fetal
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. obstet. ginecol
Assunto da revista:
GINECOLOGIA
/
OBSTETRICIA
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha
País de publicação:
Chile