Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria / Social-genetic aspects of the pigmentary retinosis
Arch. méd. Camaguey
; 14(2)mar.-abr. 2010. graf, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-577890
Biblioteca responsável:
CU1.3
RESUMEN
La Retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético a la que se le asocian múltiples problemas sociales relacionados con su origen. Objetivo:
describir ciertos aspectos genético-sociales de la Retinosis pigmentaria importantes para su manejo y prevención.Método:
se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de mil novecientos noventa y uno hasta Julio de dos mil ocho, con doscientos nueve pacientes afectados por esta enfermedad. Los datos se extrajeron de las historias clínicas de genética, los cuales fueron vertidos en un modelo de recolección y luego procesados estadísticamente por medio de técnicas descriptivas.Resultados:
de las dosciento nueve familias, ciento trece casos índices eran del sexo femenino y noventa y seis del masculino. Se halló consanguinidad en cincuenta y tres familias con herencia definida. El grado de parentesco más frecuente fue el de primos hermanos. Hubo una fuerte asociación estadística entre la consanguinidad y la herencia autosómica recesiva, que fue a su vez el modo de herencia más frecuente. Hubo un mayor número de mujeres estudiadas y pesquisadas que de hombres. Las formas sindrómicas de la enfermedad se presentaron en dieciséis familias (7,65 por ciento). El síndrome Usher resultó ser el más frecuente.Conclusiones:
la naturaleza hereditaria, la presencia de consanguinidad, y las formas sindrómicas de la enfermedad son importantes aspectos genético-sociales relacionados con la retinosis pigmentaria, por lo que el estudio de los mismos debe profundizarse con vistas a la prevención y manejo de la enfermedad.ABSTRACT
Pigmentary retinosis is a disease of genetic origin to which is associated multiple social problems related with its origin. Objective:
to describe certain important social-genetic aspects of the Pigmentary retinosis for their management and prevention.Method:
a cross-sectional descriptive study at the Pigmentary Retinosis Center of Camagüey was performed, from October 1991 to July 2008, with 209 patients affected by this disease. Data were extracted of the genetics´ clinical histories, which were poured in a summary model and then statistically processed by means of descriptive techniques.Results:
of the 209 families, one-hundred thirteen index cases were of the female sex and ninety-six of the masculine one. Consanguinity in fifty-three families with defined inheritance was found. The most frequent family relationship was that of first cousins. There was a b statistical association among consanguinity and recessive autosomal inheritance that was in turn the most frequent way of inheritance. There was a bigger number of studied and investigated women than men. Syndromic forms of the disease were presented in sixteen families (7,65 percent). The Ushers syndrome turned out to be the most frequent one.Conclusions:
the hereditary nature, the presence of consanguinity and the syndromic forms of the disease are important social-genetic aspects related with pigmentary retinosis, for what its study should be deepened with a view to the prevention and management of the disease.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Retinose Pigmentar
/
Consanguinidade
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prevalence_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Aspecto:
Determinantes_sociais_saude
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. méd. Camaguey
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba