Síndromes talasémicos: nuevos conceptos y estado actual del conocimiento en Costa Rica / Thalassemic syndromes: news concepts and present states of the knowledge in Costa Rica

RESUMEN

En tanto que para las hemoglobinas Hbs anormales es posible determinar los lugares de su origen (marcadores antropológicos), en las enfermedades talasémicas se tiene el problema de su amplia distribución en las principales poblaciones ancestrales. Las talasemias resultan ser las enfermedades monogénicas más comunes en el mundo. La amplia dispersión de la beta talasemiaen todo el Mediterráneo, el Medio Este de Asia, el sudeste Asiático, el subcontinente Indio y otras regiones, indica que sus orígenes genéticos fueron independientes. De igual manera acontece con las alfa talasemias (sudeste asiático, el sur de China, las Filipinas, Africa y el Mediterráneo). En Costa Rica la alfa talasemia se encuentra en raza negra, con los dos alelos (23 por ciento pra el alfa + (alfa 1) y 3.9 para el alfa (alfa 2); y han sido esporádicos los casos doble heterocigotos que originan la enfermedad por Hb H (alfa+/alfa), siempre en individuos de extracción oriental. Especial mención se hace de la beta talasemia menor y de su importante diferenciación con la anemia ferropriva. Al presente se han descrito unos 8 casos de beta talasemia mayor en el país, y no son infrecuentes las formas clínicas intermedias de esta talasemia con o sin Hb S. Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la beta talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo.