Disquinecia ciliar primaria: reporte de caso / Primary cilliar dyskinesia: case report
Med. U.P.B
; 26(2): 145-152, jul.-dic. 2007.
Article
em Es
| LILACS, COLNAL
| ID: lil-592363
Biblioteca responsável:
CO101.1
Localização: CO101
RESUMEN
Disquinesia Ciliar Primaria (también llamada Síndrome de Cilia Inmóvil) se caracteriza por tos crónica, rinitis y sinusitis crónica. Cuando situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasias ocurren al mismo tiempo, se conoce como Síndrome de Kartagener, el cual tiene una prevalencia de 1 en 40.000 a 60.000. La Disquinesia Ciliar Primaria se hereda de manera autosómica recesiva y es un síndrome altamente heterogéneo. El rasgo de situs inversus aparentemente tiene un elemento de determinación al azar. Hay variaciones considerables en la presentación clínica, aunque lo más frecuente son infecciones respiratorias recurrentes y sinusitis; también se pueden presentar alteraciones en el Sistema Nervioso Central, y el aparato reproductor, entre otros. Actualmente, no están disponibles medidas terapéuticas específicas para corregir la disfunción ciliar. Es por esto que el manejo debe ser sintomático e incluir principalmente medidas preventivas. La progresión es variable y algunas personas viven una vida casi normal. Se presenta el caso de una paciente con antecedentes de situs inverso, la cual presenta síntomas respiratorios con poca mejoría a tratamientos anteriores. Luego de hacerle los estudios hematológicos e imagenológicos se llega al diagnóstico de un síndrome de Kartager.
ABSTRACT
Primary ciliary dyskinesia (also known as Syndrome of Ciliary Motility Disorders), is characterized by chronic cough, rhinitis and chronic sinusitis. When situs inversus, chronic sinusitis, and bronchiectasis are present at the same time, that triad is known as Kartagener syndrome. It has a prevalence of 140 000 to 160 000. The primary cilliar dyskinesia is inherited in an autosomic recessive form and its a highly heterogeneous syndrome. The situs inversus feature apparently has a randomdetermination. There are variations in the clinical presentation, although the respiratory tract infections are the most common as well as sinusitis; it could also be found alteration in reproductive and central nervous system, among others. At present there are nospecific therapeutic ways to correct the cilliar dysfunction. Thats why the treatment is symptomatic and prophylactic. Progression is variable and some people with the syndrome could have an almost normal life. Here is presented the case of a patient with situs inversus, who presents respiratory symptoms and little response to previous treatments. After some imaging and some hematological studies, the kartagener syndrome diagnosis is made.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
COLNAL
/
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Kartagener
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Med. U.P.B
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia