Síndrome da duplicação do cromossomo 11: relato de caso / Duplication of chromossome 11 syndrome: case report

RESUMO

A Síndrome da Duplicação do Cromossomo 11 é uma alteração cromossômica que interfere no desenvolvimento infantil, podendo desencadear atrasos motores, cognitivos, de linguagem e de socialização, incapacidade na execução de atividades motoras simples, déficit ponderal e estatural, dimorfismos faciais e malformações congênitas. O presente estudo teve como objetivo descrever os achados clínicos, cinético-funcionais e evolução da função motora e do desenvolvimento neuropsicomotor de uma criança com 4 anos e 8 meses de idade com diagnóstico de Síndrome da Duplicação do Cromossomo 11. Foram coletados dados da avaliação neurológica, relatório médico e dados sócio-econômicos da família da criança. Em seguida, se acompanhou o desenvolvimento da criança ao longo do tratamento fisioterapêutico com a aplicação do Inventário Portage e do Gross Motor Function Measure. Os resultados demonstraram que a criança possui hipotonia e hipotrofia global, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, ausência de coordenação motora fina, alteração na propriocepção e controle postural. A criança apresentou ao exame neuro-físico-funcional ausência dos reflexos profundos, diminuição da reação de retificação, proteção e equilíbrio em posturas altas. Houve discreta evolução da função motora grossa e do desenvolvimento neuropsicomotor por meio do tratamento de reabilitação.

ABSTRACT

The Duplication of Chromosome 11 Syndrome is a chromosomic alteration interfering in the child development with motor ,cognitive, language and socialization delays, failure in the execution of simple motor activities, height and weight deficit, facial dimorphism, and congenital defects. Clinical and kinetic-functional features and evolution of the motor function and neurophychomotor development of a child 4 years and 8 months of age diagnosed with the Duplication of Chromosome 11 Syndrome are described in this paper. Neurological assessment, medical report and familial socioeconomic data were collected. Child´s development during physical therapy was assessed with the application of Portage Inventory and the Gross Motor Function Measure. The results pointed that the child presents global hypotonia and hypotrophy, neuropsychomotor development delay, lack of fine motor coordination, alteration in proprioception and postural control. Neuro-physical-functional examination revealed absence of deep reflexes and decreased reaction of rectification, protection and balance in high positions. There was slight progress of gross motor function and neuropsychomotor development with the rehabilitation treatment.