Síndrome oculofaringeo: informe de un paciente / Oculopharyngeal syndrome: report of one case

RESUMEN

El síndrome oculofaríngeo (Distrofia Muscular oculofaríngea) es una enfermedad transmitida genéticamente con carácter autosómico dominante, caracterizada por la presencia de ptosis palpebral bilateral con disfagia progresiva que se presenta en etapas tardias de la vida; sido observada también se ha informado en familias de distintos grupos étnicos. El origen de la enfermedad no es completamente conocido, algunas evidencias sugieren que el problema es primariamente miopático; su identificación se bas en la forma de presentación del cuadro clínico, las alteraciones motoras inespecíficas de la región faringoesofágica y los hallazgos histopatológicos en músculo esquelético estriado; el tratamiento más satisfactorio de este tipo de disfagia, es la miotomía cricofaríngea. Se informa de un caso estudiado en el Depto. Cirurgía General del H.G. CM "La Raza", I.M.S.S. Masculino de 61 años, con antecedente del síndrome en su padre, su padecimiento de 4 años de evolución con ptosis palpebral bilateral, disfagia progresiva y últimamente disfonía; la evolución clínica, los resultados de laboratorio (TGO-DHL-IGA-IgG), los estudios de gabinete (esófago fluoroscopía, laringoscopía indrecta, esofagoscopía, manometría esofágica, electromiografía) y los hallazgos histopatológicos e inmunocitoquímicos de músculo estriado, confirmaron la presencia del síndrome; fue sometido a miotomia cricofaríngea de 5.0 cm. de longitud, evolucionó satisfactoriamente por alivio de la disfagia y mejoria nutricional. Es important