El tumor de Wilms. Un paradigma de heterogeneidad genética: a paradigm of genetic heterogeneity / Wilm's toumor

RESUMEN

El Tumor de Wilms constituye el más frecuente de los cánceres renales pediátricos, aparece antes de los 5 años de edad y con igual frecuencia en ambos sexos. El gen causante de la enfermedad está localizado en 11p13, se extiende unas 50 kb con 10 exones y sus alteraciones pueden ser tanto genéticas como epigenéticas. Por diferentes mecanismos se originan al menos 24 productos con funciones diversas. Existen otras regiones cromosómicas, cuyas alteraciones pueden dar lugar a la aparición del tumor. En este sentido, el Tumor de Wilms es un ejemplo sobresaliente de heterogeneidad genética. El presente trabajo hace un análisis de los fundamentos moleculares de la enfermedad y presenta a modo de ilustración una breve reseña de los principales síndromes hereditarios con predisposición a presentar este tumor.

ABSTRACT

Wilm's tumor is the most frequent cancer of the kidney in childhood with onset before five year old. WT gene was mapped in 11p13 and span 50 kb with 10 exons. WT modifications would be either genetics or epigenetics. The gene code for at least 24 isoforms of protein products. Other chromosomes loci whose alterations may be cause of disease have been identified, so Wilm's tumor is a remarkable paradigm of genetic heterogeneity. In this paper an analysis of the molecular basis of the disease is presented and, also, a brief references on main hereditary syndromes which include Wilm's tumor.